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無創產前檢測
無創產前檢測
无创产前检测,是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,採用新一代大规模并行测序技术和结合生物资讯学分析。在怀孕期间,胎儿的部分 DNA 会进入准妈妈的血液中。这些DNA记录了胎儿的遗传资讯。无创产前检测会通过准妈妈的血液样本分析胎儿的 DNA,以寻找可能影响胎儿健康的染色体异常情况。
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检测详情

无创产前DNA检测

无创产前检测,是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,採用新一代大规模并行测序技术和结合生物资讯学分析。在怀孕期间,胎儿的部分 DNA 会进入准妈妈的血液中。这些DNA记录了胎儿的遗传资讯。无创产前检测会通过准妈妈的血液样本分析胎儿的 DNA,以寻找可能影响胎儿健康的染色体异常情况。

只需从准妈臂上抽取10 - 20mL妈妈的血液样本,便可以预先知道胎儿患有不同的三体综合症的风险率,检测准确率高达99%或以上,同时也可检测多种性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症候群

什么是三体综合症?

人体共有 23 对 (每对两条,合共 46 条) 染色体。前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号常染色体,最后一对染色体会(性染色体)决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体,男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。任何染色体的多馀或缺失都会引起严重的健康及发育问题,甚至流产。常染色体三体综合症是一种由于人体细胞中某一对同源染色体增多一条染色体而引起的染色体数目异常疾病。染色体三体综合症临床上通常表现为生长发育迟缓、智力低下和多发畸变

 

T21三体综合症/唐氏综合症(35岁以上的发病率:1/400)

约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿,同时它亦是活婴儿中发病率最高的三体综合症。患儿表现为先天智力低下、发育迟缓、并伴有多发畸形,往往需要更多的医疗护理。


T18三体综合症/爱德华氏综合症(发病率1/6,000)

流产的风险很高,而且大多数患儿将会在出生后几週内夭折,只有1%的患者能存活至10岁。患儿有严重的智力残疾和出生缺陷,通常包括心臟、脑、肾和外观异常(如唇齶裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/足趾以及小頜)。 


T13三体综合症/巴陶氏综合症(发病率1/10,000 - 1/21,700)

此症是活产婴儿中最严重的三体综合症之一,有很高的流产或死胎的风险,即使能够出生,大多数患儿都会在于出生一週内夭折。患儿可能有心臟,脑或脊髓的问题,额外的手指或脚趾,裂唇、齶裂以及肌力弱,并出生时还有其他器官的缺陷。


T9三体综合症

罕见的染色体疾病,完全型(Full Trisomy 9)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,活产的婴儿大部分活不过出生后一周。嵌合型(Mosaic Trisomy 9)主要临床症状为发育缺陷、先天性心臟病、智力障碍、神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等。


T16三体综合症

罕见的染色体疾病,完全型(Full Trisomy 16)胎儿大多属于第一孕期就自然流产。嵌合型16号(Mosaic Trisomy 16)主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。


T22三体综合症

罕见的染色体疾病,完全型(Full Trisomy 22) 胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,活著的婴儿也无法存活长久。嵌合型(Mosaic Trisomy 22)主要临床症状为智力障碍,肾臟形态异常、身体两侧不对称发育等。
 

什麽是性染色体非整倍体综合症?

性染色体,即X和Y染色体,是指与性别相关的染色体。正常女性拥有两条X染色体,而正常男性拥有一条X和一条Y染色体。性染色体异数为X或Y染色体有额外的增加、缺失或改变的染色体异常现象,通常不会造成严重的智力与行为障碍,而出生后若得到早期干預则可维持宝宝较为正常的成长。


XXY综合症/柯林菲特氏综合症(发病率1/500)

此症是一种只对男性产生影响的遗传性疾病,患儿的男性睾丸较小,而且于出生前及青春期时都不能产生足够的男性荷尔蒙。青春期时,缺乏男性荷尔蒙使正常男性的特徵不能完全发育也会导致其他的症状,包括不育症。


XXX/三体X综合症(超雌综合症)(发病率1/1,000)

此症为女性疾病,患者的症状和身体特徵都有很大的差异,亦可能出现各种不同的异常情况。此症会有学习障碍的风险,语言和表达能力发展迟缓、动作技能的发展缓慢,肌肉张力减弱等,约10%的患病女性会出现癲癇症或肾臟功能异常。


XY Y /雅各氏症(超雄综合症)(发病率1/1,000)

此症为男性疾病,患者通常身材高大,青春期时会患有严重青春痘困扰,其他徵状包括学习障碍、脾气暴躁等行为问题。


45, X(XO)/透纳氏综合症(发病率1/2,000 - 1/5,000)

透纳氏综合症是由于女性缺乏部分或整条X性染色体而造成的。绝大多数患者有一系列明显的症状和表徵,如身材比正常女性矮小及先天卵巢发育不全导致月经週期不稳、闭经和不孕等症状。


什么是缺失症候群?

缺失症候群是一组临床可识别、以染色体小片段缺失为特徵的一类疾病。我們可以通过无创的方法检测到 >1Mbp的部分小片段缺失,而传统的侵入性採样只能检测到 >5Mbp染色体结构变异。另外,染色体缺失的大小和位置决定了病症的临床特点和它的严重程度。
 

猫鸣综合症(5p缺失综合症)(发病率1/20,000 - 1/50,000)

5p缺失综合症,常见情况为幼时哭声尖锐似猫叫,婴儿头围偏小,出生体重偏轻,肌肉张力弱、中度至严重的智力残疾、喂养和/或呼吸困难等。


1p36缺失综合症(发病率1/5,000)

患有1p36缺失综合症的新生儿通常有肌肉衰弱,心脏及其他器官等缺陷,很多这样的新生儿会出现不同程度的发育问题及智力障碍。
 

2q33.1缺失综合症(非常罕见)

患病新生儿通常有生长迟缓及行为问题,常见的情况为严重的喂养困难、齶裂等。


II型狄乔治症候群(10p14缺失综合症)

患者主要症状为生长迟滞、心臟先天异常、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。
 

16p12.2缺失综合症(非常罕见)

16p12.2缺失症候群患者主要为面部畸形、喂食困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍。


雅各森症候群(11q23缺失综合症)(发病率 1/100,000)

11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群,患者临床症状主要为发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼睑下垂和低位耳。


遗传性唇齶裂症候群(1q32.2缺失综合症)(发病率1/35,000 - 1/100,000)

患者多以遗传性发育障碍为主,主要表现为下嘴唇常见有凹陷痕,有唇齶裂或单纯颚裂,少数患者会有牙齿缺损或畸形,俗称为兔唇,是最常见的唇齶裂症之一。


天使症候群 (发病率1/40,000)

相对较轻的四肢张力差,严重的发育迟缓、智力迟滞,严重的语言障碍、步态共济失调,常伴有不合时宜的大笑和过分兴奋。


普瑞德威利症候群(发病率1/10,000)

新生儿时期肌肉张力低、身材矮小和斜视,后期暴饮暴食导致病态肥胖,发育迟缓、易激怒、固执、强迫性行为等。常见特殊面容如杏仁眼、窄鼻梁、嘴角向下和上唇较厚等。


22q11.2微缺失综合症 (发病率约为 1/2,000)

患有先天性22q11.2微缺失综合症的婴儿通常存在心臟缺陷、免疫系统问题以及轻微至中度智力障碍;患者亦可能出现肾臟问题、进食问题及/或脑癇。

 

 较传统筛检方法更准确、可靠

检测 准确率 孕周 流产风险 假阳性率 需时
无创产前检测 >99.9% >10周 0% <1% 7个工作天
早孕期Oscar筛检 80% - 90% 10-19周 0% 5% 2个工作天
中孕期血清筛查 60% - 90% 16-25周 0% 5% 2个工作天
绒毛穿刺 >99.9% 11-13周 1-2% <1% 14个工休息天
羊膜穿刺(抽羊水) >99.9% 16-21周 0.5-1% <1% 14个工休息天

 
检测优势:


安全         无创抽血,零流产风险
准确         高达99%或以上准确率
早期         怀孕9週或以上,5-14个工作天可出报告
全面         检测多种三体综合症、性染色体异数及染色体小片段缺失症候群等
信心保证  由美国具有CAP认证的实验室进行; 或由香港实验室检测及香港注册医疗化验师签发报告

 

 

检测项目


 

  Panorama™ NIPTY™ 敏儿安T21™
实验室 由美国具有CAP认证的实验室进行 由香港注册实验室检测及香港注册医疗化验师签发报告 由香港注册实验室检测及香港注册医疗化验师签发报告
样本要求 10毫升血液样本 x 2 10毫升血液样本 x 1 10毫升血液样本 x 1
测试需时
(工作天)
14天 7天 5天



 

  Panorama NIPTY 敏兒安T21
檢測組合 基本 全面 基本 全面 全面
懷孕週數 懷孕9週或以上 懷孕10週或以上 單胎: 懷孕10週或以上
雙胎: 懷孕12週或以上
三胞胎或以上: 懷孕14週或以上
胎數 單胎 單胎, 雙胎 單胎 單胎, 雙胎, 三胞胎
唐氏綜合症
Trisomy21
无创 无创 无创 无创 无创
愛德華氏綜合症
Trisomy18
无创 无创 无创 无创 无创
巴陶氏綜合症 
Trisomy13
无创 无创 无创 无创 无创
透納氏綜合症 
Turner Syndrome (XO)
无创 无创   无创 无创
三X綜合症 
XXX/Triploid Syndrome
无创 无创   无创 无创
9號染色體三倍 
Trisomy9
      无创  
16號染色體三倍
Trisomy16
      无创  
22號染色體三倍 
Trisomy22
      无创  

柯林菲特氏綜合症 (XXY)

  无创   无创 无创

XYY三體綜合症 (XYY)

  无创   无创 无创

貓鳴綜合症
5p Deletion Syndrome

  无创   无创 无创

1p36缺失綜合症
 1p36 Deletion Syndrome

  无创   无创 无创

2p33.1缺失綜合症 
2q33.1 Deletion Syndrome

      无创 无创

Ⅱ型狄喬治綜合症 
10p14 Deletion Syndrome

      无创 无创

16p12.2缺失綜合症
16p12.2 Deletion Syndrome

      无创 无创

雅格森症候群 
11q23 Deletion Syndrome

      无创 无创

遺傳性唇顎裂症候群 
1q32.2 Deletion Syndrome

      无创 无创

普瑞德威利症候群天使症候群
15q11.2 Deletion Syndrome

  无创   无创 无创

22q11.2缺失綜合症 
22q11.2 Deletion Syndrome

  无创      



检测须知

不适合接受检测人士:

一年内曾接受过输血或骨髓移植
使用捐赠卵子或以代母方式妊娠
妈妈和胎儿父亲有血缘关係 (如堂表亲)
妈妈的父母有血缘关係(如堂表亲)

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