三成心臟病猝死者SADS基因變異     
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时间:2017-12-13

資料來源:SADS 美國基金會, 遺傳性心律基金會http://www.sadshk.org/zh/about_whatissads.php

突發心律失常死亡綜合症(SADS)是一種有機會引致心臟猝死的遺傳性疾病,患者於病發,甚至猝死前可以沒明顯病徵,而患者親屬患病及死亡風險亦高。研究指出,約三成年輕猝死者及其直系親屬帶SADS基因突變,而突然無故暈倒亦可能是SADS的警號。
四分一患者睡眠中猝死

遺傳性心律基金會、瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科,於2014年至2016年就年輕心臟猝死者及直系親屬進行研究,篩選出21位不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者,年齡為5至40歲,並為他們作基因解剖,及轉介直系親屬進行臨床評估及基因測試。
研究發現21位心臟猝死者中,約三成心臟猝死者帶有SADS基因變異,約四分一的個案是於睡眠中猝死,當中3名猝死者家族成員更早有猝死病史。約三成具SADS基因的猝死者,生前曾無故暈倒但沒有求醫或跟進。
研究亦顯示,接受基因測試的直系親屬當中,逾半帶有SADS基因變異,需要接受預防性治療。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成表示,家族有猝死病史及不明原因暈倒均是察覺SADS的線索,應盡早求醫,以免錯過確診及治療的機會。

孫先生(圖右一)的弟弟於3年前突然猝死,經過基因檢查後,發現弟弟的死因可能與SADS有關,而孫先生家族亦有猝死史,於是他便檢查基因及心臟,發現自己亦帶有可能與SADS相關基因變異,但心臟沒明顯病徵。為了預防猝死,孫先生決定安裝植入式心臟去顫器,作預防性治療。

 



突發心律失常死亡綜合症(SADS)是遺傳性心律異常情況,能導致表面上健康而又未診斷的年輕人突然猝死。這種病症是能治療的,而因這種病症突然猝死亦是能預防的。
預警訊號:家族歷史中,曾有40歲以下的年輕家庭成員在不明原因下突然猝死;運動、激動或受驚嚇時曾出現暈厥的狀況;運動時,有恆常或不尋常的胸痛或氣喘。
SADS是由父母遺傳到子女的,如父母其中一人是受患者,子女得到SADS的遺傳機率為50%。據美國SADS估計,每年有大約4000名兒童、青少年和年輕人死於SADS,而當中超過一半的患者曾出現兩個最常見的預警訊號其中之一:1) 有家庭成員確診SADS死亡或不明原因猝死(通常未經確診和治療),或2) 突然暈厥。
長QT綜合症 (LQTS), Brugada綜合症, 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 (CPVT), 短QT綜合症 (SQTS)
致心律失常性右心室心肌病 (ARVC), 沃夫巴金森懷特症候群 (WPW)
如果你有以下情況,應該盡快看醫生:家族歷史中,曾有年輕家庭成員在不明原因下突然猝死、運動、激動或受驚嚇時曾有昏厥(暈厥)狀況運動時有恆常或不尋常的胸痛或氣喘

 

資助SADS猝死者親屬檢查
基金會由即日起展開「SADS心臟專科門診」資助先導計劃,資助SADS有關或不明原因心臟性猝死者(5至40歲)的直屬家庭成員單次心臟專科門診檢查的費用,資助金額為該次門診費用的一半,上限為2,000元。

 

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