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遺傳病攜帶者健康風險評估
遺傳病攜帶者健康風險評估
隱性遗传病是由位于染色体上的隱性致病基因引起,而它需要两条隱性致病基因才会引致病症。在遗传的过程中,如果只有一条隱性致病基因被遗传下来,这种基因并不表现出症状,而是“隱藏”于基因内。
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检测详情

遗传病携带者健康风险评估
 
隱性遗传病是由位于染色体上的隱性致病基因引起,而它需要两条隱性致病基因才会引致病症。在遗传的过程中,如果只有一條隱性致病基因被遺傳下來,這種基因並不表現出症狀,而是“隱藏”於基因內。


换句话说,如果父母双方同时携带有致病基因,即使他们没有任何患病症状,子女都有1/4的机率成为重症患儿。


隱性基因疾病引发的健康问题是终生的,亦会给整个家庭带来沉重负担,我们不能忽视。

 

遗传病携带者风险评估提供400多种隱性遗传病检测,包括5大类严重病徵,全面筛查由父母遗传到子女的遗传病隱性基因,让父母提前做好准备。常见疾病及病徵包括:



 

检测优势:

安全           无创抽血或在口腔内抽取样本
简单           只需要6毫升血液样本 x1 或 口腔棉花棒 x 6
准确           新一代基因排序技术NGS,准确率高达99.9%
有效           一生人只需要做一次检测
全面          筛查400+种遗传病基因携带状况,包括多种普遍隱性遗传病
及早计划   测试让您和伴侣及早发现双方携带基因状况,提示生育风险,做好预防措施,把风险减到最低

检测项目

检测组合

基础组合 (17项)

全面组合 (400+项)

FCS 遗传病检测 (175项)

检测项目

柠檬酸血症、II型粘多醣病、先天性肾上腺增生、威尔逊氏病、苯丙酮尿症、α-及β-地中海贫血、 半乳糖血症、蚕豆症、糖原累积病II型、脊髓肌肉萎缩、戈谢病、杜氏肌营养不良症、 多囊肾病、I型粘多醣病、耳聋/听力障碍、 血友病A & B   

早逝风险 (130项)
性别发育残疾 (19项)
智力障碍 (109项)
发育残疾 (265项)
代谢疾病 (28项)

针对175种遗传病的性基因,当中疾病包括:非综合征型耳聋、α/β地中海贫血、囊性纤维化、脆性X综合征和脊髓性肌萎缩(SMA)

样本要求

6毫升血液样本 x 1

口腔棉花棒 x 6

6毫升血液样本 x 1

口腔棉花棒 x 6

4毫升血液样本 x 1

测试需时(工作天)

30天

30天

15天

 

检测须知

适用对象 (建议夫妻双方同时进行评估)

※ 计划怀孕的夫妇,尤其是有家族性遗传病 (建议夫妻双方同时进行评估)
※ 近亲结婚的夫妇
※ 早期孕妇
※ 进行人工受孕的夫妇

 

 

 

检测注意事项

※测试前一个月不得接受输血
※没有移植器官


 

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